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16
Oct
2011
La “Prueba del Talón” a bebés detectará hasta 19 enfermedades PDF Imprimir E-mail
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La Prueba del Talón se realiza a todos los bebés nacidos en hospitalesTodas las pruebas se analizan en el Gregorio Marañón

La Comunidad de Madrid ha ampliado a 19 las enfermedades endocrino-metabólicas que se pueden detectar en la prueba del talón que se hace al recién nacido. Esto se ha producido gracias a la tecnología de espectometría de masas en tándem incorporada al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón, perteneciente a la red pública de hospitales de la región, tal y como presentaba esta mañana el consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty. El hospital Gregorio Marañón realiza el cribado a todos los recién nacidos de la Comunidad de Madrid.

Con la incorporación de 14 nuevas enfermedades se culmina el proceso de “cribado ampliado de enfermedades congénitas del metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos” a todos los nacidos en la Comunidad de Madrid, ya sea en maternidades públicas o privadas. Esta culminación ha sido posible gracias a la colaboración entre las direcciones generales de Salud Pública y de hospitales de la Consejería de Sanidad con el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Universitario Gregorio Marañón.

Según explicó Elena Dulín, directora del Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Universitario Gregorio Marañón, “el programa del cribado neonatal es especialmente importante ya que su objetivo es la identificación precoz y el tratamiento de aquellos niños afectados por un determinado estado genético, endocrino-metabólico. Con una intervención médica adecuada, en el momento oportuno, se puede evitar el daño cerebral, reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades”.

Hasta ahora, el análisis de la sangre de la prueba del talón permitía el diagnóstico precoz de cinco enfermedades congénitas: el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fenilcetonuria, la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística. Gracias a la nueva tecnología incorporada, y con una única extracción de sangre tomada del talón del recién nacido, se pueden detectar 14 nuevas enfermedades, ampliando a 19 el catálogo de enfermedades hereditarias que se pueden tratar precozmente: las relacionadas con el metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

Los resultados de las pruebas se remiten a los padres desde el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Gregorio Marañón. Cuando se detecta alguna enfermedad se comunica de manera inmediata a las unidades de seguimiento clínico y a los padres para que acudan al hospital de referencia para valorar al niño e iniciar el tratamiento y seguimiento necesario.

La incorporación de la tecnología de espectometría de masas en tándem en el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Universitario Gregorio Marañón permite simplificar la estrategia en el cribado neonatal, y extraer una sola muestra de la sangre del talón del recién nacido en lugar de dos como se hacía hasta ahora. Esta nueva medida garantiza una cobertura del 100% de los recién nacidos, al realizarse dentro de la misma maternidad donde nace el bebé a partir de las 48 horas del nacimiento y siempre antes del alta hospitalaria, y se evita un segundo pinchazo al recién nacido, que se hacía en los centros de salud.

La estrategia de la extracción de muestra única, a partir de las 48 horas de vida, permite acortar la edad a la detección de la fenilcetonuria, así como de las nuevas enfermedades incorporadas al programa. El seguimiento clínico y tratamiento de los recién nacidos detectados en el cribado neonatal con alguna de las nuevas enfermedades incorporadas se centralizará en dos unidades funcionales situadas en los hospitales Ramón y Cajal y La Paz, en la zona norte; y en los hospitales 12 de Octubre y Niño Jesús para la zona sur.

En 1986 este programa de salud pública se centraliza en el hospital Gregorio Marañón, centro de detección de referencia en donde se analizan las muestras recogidas a todos los nacidos en hospitales públicos y privados madrileños. Desde entonces, en el Laboratorio de Cribado Neonatal de este hospital madrileño se ha analizado un millón y medio de muestras de sangre de los recién nacidos, y se ha detectado a más de 1.200 con alguna enfermedad endocrino-metabólica.

 

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