Hoy se celebra el Día de las Enfermedades Raras

Noah Higón tiene siete enfermedades raras, 21 años y más de 28.000 seguidores en Instagram. Es @nh487 en esta red social y, además, su número de identificación en el Hospital La Fe de Valencia. Puede decirse que su vida se rige por cifras pero, en realidad, las riendas las tiene ella, gracias a su fortaleza y sus ganas de vivir.

Es la nueva protagonista de ‘En la Piel de’, el reciente proyecto fruto de la colaboración entre CursosFnn y la Asociación FFPaciente. Una de las más de 3 millones de pacientes que padecen enfermedades raras, o poco frecuentes, Noah sufre el Síndrome de Ehlers Danlos, el de Cascanueces, el de compresión vena cava inferior, May-Thurner, Raynaud, Wilkie y Gastroparesia. “Yo crecí pensando que era torpe, llegué a tener hasta 40 esguinces”, relata Noah y añade que una de sus enfermedades es genética, nació con ella, pero hasta los 10 años no se la diagnosticaron.

Esta influencer de las ‘enfermedades raras’ comenzó en las redes sociales con 15 años, explicando su día a día y realidad: sus clases en la Universidad, sus alegrías, sus viajes, pero también sus estancias en el hospital y sus noches de insomnio y dolor “si estoy en el hospital con goteros lo que subo es una imagen enganchada a mis goteros, es mi realidad”. Presentó, además, su primer libro ‘De qué color son tus ojos’, “el libro es una causalidad, comencé a escribir durante mis esperas en el hospital y Andrés Aberasturi, quién me ha hecho el epílogo, me animó a publicar”.

Las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

‘En la Piel de’ es un espacio en el que pacientes y cuidadores son los protagonistas, con el objetivo principal de profundizar en sus comportamientos y necesidades. Esta sección forma parte del programa oficial de los Congresos Internacionales Virtuales para profesionales sanitarios que organiza CursosFnn. Mediante testimonios de personas que conviven con una enfermedad, se potenciará la participación activa en el autocuidado y el apoyo entre iguales. “Por un lado, pretendemos alentar a la empatía, a ponernos en el lugar del otro y, por supuesto, como profesionales de la salud mejorar la calidad de los cuidados que aplicamos día a día”, explica Petra Moreno.

La Comunidad de Madrid está absolutamente implicada en el bienestar de las personas con enfermedades poco frecuentes de nuestra región, preservando la igualdad de derechos y oportunidades de los aproximadamente 400.000 madrileños que padecen una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico. Con este motivo y con carácter previo a la celebración del Día de las Enfermedades Raras, que será el próximo 29 de febrero, el consejero de Políticas Sociales, Familias, Igualdad y Natalidad del Gobierno regional, Alberto Reyero, ha visitado la sede de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y ha renovado el convenio de colaboración por el que la Comunidad apoya el trabajo de las entidades que forman parte de la misma.

Durante la visita, Reyero ha afirmado que la Comunidad de Madrid “quiere garantizar un modelo integral de atención a la discapacidad que se adecúe a las necesidades de toda la población madrileña” y ha destacado que, en el caso de las enfermedades poco frecuentes, “los equipos de profesionales de la medicina, la psicología y el trabajo social que valoran la discapacidad y las necesidades de atención temprana son una pieza esencial en el reconocimiento de los derechos de los enfermos”.

Con los dictámenes técnicos adecuados, la Comunidad de Madrid puede impulsar el bienestar y la protección social de las personas que ven comprometido su desempeño diario por una enfermedad poco frecuente, facilitando su acceso a cuidados especializados, prestaciones económicas, beneficios fiscales o apoyos específicos para la inclusión educativa y socio-laboral.

El grado de discapacidad no se asocia automáticamente a alguna enfermedad, sino que califica el impacto que tiene una dolencia sobre las actividades diarias de los pacientes. La variabilidad en el grado de afectación y en el tipo de secuelas es precisamente una de las dificultades de la evaluación de la discapacidad en aquellas enfermedades que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Otros factores de complejidad son el compromiso simultáneo de varios órganos corporales, la existencia de síntomas inespecíficos como el dolor o el cansancio crónico, la incertidumbre en la evolución o las dificultades de codificación diagnóstica.

También se ha presentado asimismo la 5ª edición de la ‘Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras’, que nace de la colaboración entre las asociaciones que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras y los Equipos de Valoración de los Centros Base de Atención a Personas con Discapacidad de la Comunidad de Madrid. Gracias a su esfuerzo y análisis conjunto de los aspectos médicos y psicológicos más relevantes, así como a la participación de los propios pacientes, que son los mejores conocedores de sus patologías, ha sido posible mejorar la evaluación de las consecuencias funcionales asociadas a cada enfermedad.

La guía incorpora en esta edición cuatro nuevas enfermedades: Hipertensión Intracraneal Idiopática, Síndrome 22q11, Síndrome de Marfan y Síndrome de Kabuki. Con ellas, la publicación reúne orientaciones para la valoración de la discapacidad en treinta y seis enfermedades poco frecuentes. 
Los textos están concebidos como una herramienta profesional, con información de calidad que permite realizar una evaluación individualizada de cada persona, siempre en el contexto del marco normativo estatal establecido.

Un aspecto importante de la guía es su capacidad de adelantarse a las repercusiones de la enfermedad, especialmente en el caso de los niños, ya que las enfermedades raras son mayoritariamente trastornos crónicos graves y en muchos casos degenerativos, que aparecen en la infancia en casi un 70% de los casos y requieren atención temprana para que los niños puedan alcanzar su máximo potencial de autonomía y calidad de vida.